Medici, ricercatori, docenti universitari e famiglie si riuniscono per discutere degli aspetti clinici e gestionali della Sindrome di Rett, una malattia rara causata da mutazioni genetiche.
Domani, sabato 5 ottobre, dalle ore 9, si terrà un incontro-dibattito nell’aula magna della Città ospedaliera di Avellino, organizzato dall’associazione ConRett Onlus.
I responsabili scientifici dell’evento sono Gaetana Cerbone, Dirigente Medico di Genetica Medica presso l’Azienda Moscati, e Luigi De Martino, Medico in Formazione Specialistica all’Università di Salerno.
«Il convegno sarà incentrato sulle principali problematiche della Sindrome di Rett», spiega Cerbone, sottolineando il coinvolgimento delle famiglie colpite dalla malattia. Saranno affrontati anche temi di ricerca e le ultime novità in ambito farmacologico.
La Sindrome di Rett è un disturbo genetico che colpisce prevalentemente le femmine nei primi due anni di vita, causando un arresto dello sviluppo cognitivo, motorio e del linguaggio. «Dal 2018», continua Cerbone, «è attivo presso l’Azienda Moscati un percorso dedicato all’assistenza e al follow-up delle pazienti con Sindrome di Rett in Campania, che fino ad allora erano costrette a recarsi fuori regione per i controlli periodici.
Attualmente, le pazienti vengono sottoposte a valutazioni in Genetica Medica, seguite da visite ambulatoriali dettagliate. Gli accertamenti strumentali e di laboratorio sono programmati in regime di day hospital o ricovero ordinario, in collaborazione con l’Unità operativa di Pediatria e con il dott. De Martino dell’Università di Salerno.
I risultati degli esami vengono rivalutati in Genetica Medica e, se necessario, vengono apportate modifiche terapeutiche e stabilito il timing per i follow-up successivi».
Il convegno “Sindrome di Rett: aspetti clinici e gestionali” rappresenta un’occasione per approfondire, attraverso testimonianze dirette, i segnali precoci della Sindrome e per ricevere consigli, da parte di esperti di centri di riferimento per questa rara malattia, su come affrontare al meglio le criticità di gestione, con particolare attenzione all’epilessia, ai problemi motori e gastrointestinali.
