La fondazione CHOPS Malattie Rare avvia la ricerca con la compagnia Unravel di Boston Manuela Mallamaci e Reina Raffo: «Occorreranno altri fondi per proseguire ma è necessario e
urgente iniziare. L’impegno assunto da noi familiari è una goccia capace di diventare mare soltanto se in questa sfida accanto a noi ci sarà la comunità a sostenerci».
«Abbiamo firmato l’accordo con la compagnia Unravel Bioscience Inc. di Boston. Avviamo, finalmente, la prima fase di screening farmacologico, grazie all’investimento di un importo di circa
70mila euro raccolti con la nostra campagna di sensibilizzazione». Queste le parole di Manuela Mallamaci, presidente della fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, mamma di Mario, bimbo di due
anni affetto dalla rarissima sindrome CHOPS.
Acronimo in lingua inglese di ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica, la sindrome costituisce una malattia rara, scoperta soltanto nel 2015 che
conta solo 33 casi noti nel mondo di cui 4 in Italia.
Tra loro Luce, 16 anni di Pistoia, e il piccolo Mario, nato a Padova, ma le cui origini sono radicate anche al Sud. Il papà Gianni è di Caserta mentre mamma Manuela è di Reggio Calabria. Due infatti le famiglie che si stanno mobilitando per sensibilizzare: Manuela e Gianni, genitori di Mario, e Reina e Luca, genitori di Luce.
«L’avvio della ricerca arriva dopo un iter complesso ma necessario per garantire un operato della fondazione improntato a rigore scientifico e trasparenza e al tempo stesso per permettere alla
fondazione stessa di godere di diritti quali la proprietà intellettuale di alcuni dei dati che verranno prodotti.
Ringrazio tutti i membri della Fondazione, soprattutto la nostra commissione medico –scientifica, presieduta dal dottore Ian Krantz del Children’s Hospital of Philadelphia, e i nostri legali
nella persona dell’avvocato Marco Del Pinto e dei suoi collaboratori l’avvocata Mariavittoria Michelacci e l’avvocato Francesco Faccioli.
Ringrazio tutte le persone che stanno contribuendo con una donazione. Siamo fiduciosi, ma realisti e sappiamo che per proseguire saranno necessari
molti altri fondi».
È quanto spiega Manuela Mallamaci, presidente della fondazione CHOPS Malattie Rare ETS. Promuovere la ricerca, e così la speranza, attraverso la raccolta fondi, questa la strada intrapresa
dai genitori del piccolo Mario e dai genitori di Luce per offrire non solo ai loro figli, ma a tutti coloro che si trovano e si troveranno a fronteggiare questa malattia, anche impegnativa da diagnosticare, le prime risposte.
«Lo screening che intendiamo avviare sarà utile per individuare un farmaco potenzialmente in grado di alleviare uno o più sintomi che caratterizzano la CHOPS. Ci affidiamo ad Unravel che
utilizza un approccio estremamente all’avanguardia, potenzialmente caratterizzato da un impatto clinico rapido ed efficace.
Verranno raccolti e combinati i dati derivanti dai pazienti CHOPS, sfruttando algoritmi di intelligenza artificiale. Ma non solo. Su suggerimento dei nostri esperti,
abbiamo deciso di coinvolgere anche un gruppo di pazienti affetti da una condizione genetica simile: la sindrome Cornelia de Lange.
Intendiamo scoprire se questa possa essere una strada per intervenire e così migliorare le condizioni di vita di chi è affetto da queste malattie genetiche rare».
Motiva così Manuela Mallamaci, mamma di Mario e presidente della fondazione CHOPS, l’importanza di essere riusciti ad avviare la ricerca «Trattandosi di malattie rare, la ricerca non può contare su finanziamenti istituzionali ma deve fare appello alla buona volontà e alla solidarietà della comunità.
L’impegno assunto da noi familiari è una goccia capace di diventare mare soltanto se in questa sfida accanto a noi ci sarà la comunità a sostenerci.
È importante sottolineare – spiegano Manuela Mallamaci, presidente della Fondazione CHOPS e mamma di Mario, e Reina Raffo, vicepresidente della fondazione d Chops e mamma di
Luce – che la ricerca darà speranza non solo a Mario e Luce, ma anche a tutte le persone che sono affette da malattie rare.
Contestualmente, all’avvio del progetto di screening con Unravel, bandiamo l’avviso per un ricercatore che, per i primi 12 mesi che potremo finanziare con 100mila
euro già raccolti, condurrà una necessaria e parallela attività di approfondimento.
Le risorse di cui finora disponiamo non ci consentiranno di fare di più ma intendiamo iniziare e siamo fiduciosi di poter raggiungere il budget necessario per un ulteriore anno di finanziamento.
Per questo la fondazione continua a promuovere la raccolta fondi e a organizzare iniziative di beneficenza.
Sarebbe bello che nel 2024 divenisse concreta la possibilità di progettare il secondo step per la ricerca». Così concludono Manuela Mallamaci, mamma di Mario, e Reina Raffo,
mamma di Luce, rispettivamente presidente e vicepresidente della fondazione CHOPS.
