Si celebra oggi la 15esima Giornata Mondiale delle Malattie Rare, una serie di patologie che vengono definite tali quando colpiscono non più di 5 individui ogni 10mila. Sono circa 2 milioni in Italia le persone che ne sono affette e una su cinque è un bambino. «Molto è stato fatto negli ultimi anni, sia sul fronte della ricerca che dell’assistenza, ma è ancora poco – sottolinea Gaetana Cerbone, dirigente medico dell’Unità operativa di Genetica Medica e referente del Centro delle Malattie Rare dell’Azienda ospedaliera “San Giuseppe Moscati” di Avellino –. La pandemia ha ulteriormente rallentato l’azione che da più parti era stata messa in campo. Ora è tempo di rimboccarci le maniche e di intensificare il lavoro per costruire un futuro più sostenibile alle persone con malattie rare». In tal senso, l’Azienda “Moscati” sta potenziando i servizi offerti con l’introduzione anche di nuove figure professionali di supporto alle attività, come quella del nutrizionista dedicato. «Parallelamente, si sta portando avanti una nuova sfida – spiega la Cerbone -: farci carico dei bambini e degli adulti che hanno una malattia rara con una sanità di prossimità, il più vicino possibile al paziente». Proprio per consentire alle persone interessate un accesso più agevole alle strutture che si occupano di malattie rare, l’Azienda “Moscati” sta puntando su una ottimizzazione del sistema informatico: dal sito internet aziendale, infatti, è stata già creata una sezione dedicata – collegata all’Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli, Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare -, dove sono illustrate le modalità di accesso alle patologie certificabili e indicati i relativi referenti aziendali. È inoltre già definito un progetto di ulteriore potenziamento della sezione del portale: «Una delle criticità che riscontra quotidianamente chi si occupa di malattie rare – conclude la Cerbone – è proprio la carenza di informazioni chiare e dettagliate sulle modalità di accesso ai percorsi diagnostico-terapeutici esistenti e alle prestazioni che, a breve, saranno erogate anche a distanza attraverso il teleconsulto e la telemedicina, sul contributo offerto dalle associazioni e sull’esistenza di iniziative di supporto alle famiglie dei pazienti».
